Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Na wraku średniowiecznego królewskiego okrętu znaleziono unikatową skrzynię

23 kwietnia 2024, 08:16

Od ponad 10 lat archeolodzy badają niezwykły średniowieczny wrak – duński okręt królewski, który zatonął w 1495 roku wraz z setką niemieckich najemników, gdy król Danii płynął do Szwecji, by uzyskać dla siebie tron i przywrócić Unię Kalmarską. To jeden z najlepiej zachowanych szczątków statków ze średniowiecza. Na jego pokładzie, o czym wcześniej informowaliśmy, znaleziono egzotyczne przyprawy i podarunek króla Danii dla regenta Szwecji. Teraz archeolodzy trafili tam na kolejny wyjątkowy zabytek, średniowieczną skrzynię z narzędziami i materiałami do wytwarzania amunicji, zeuglade.


Napełnianie argonem ProtoDUNE rozpoczęte. To wstęp do zakończenia prac nad gigantycznym DUNE

17 kwietnia 2024, 09:49

W CERN-ie rozpoczęło się napełnianie ProtoDUNE, prototypu Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE), budowanego w USA gigantycznego wykrywacza neutrin. Napełnianie ciekłym argonem jednego z dwóch detektorów ProtoDUNE potrwa niemal dwa miesiące. Komora jest olbrzymia, ma rozmiary trzypiętrowego budynku. Napełnianie drugiej komory rozpocznie się jesienią. A wszystko po to, by przetestować technologie, które będą wykorzystywane w DUNE, rozciągającym się na 1300 kilometrów eksperymencie, w skład którego wchodzi zespół detektorów wielkości 7-piętrowych budynków mieszczących dziesiątki tysięcy ton argonu.


Ołowiane zwoje jak tabliczki złorzeczące i miniaturowe siekierki – artefakty z rzymskiej willi w Brytanii

15 kwietnia 2024, 11:54

Grove, przedmieścia miasteczka Wantage w Wielkiej Brytanii, położone są w miejscu, które było zamieszkane od epoki brązu. Trafiono tam na pozostałości rzymskiej willi i liczne artefakty. A najciekawszymi z nich jest zestaw ściśle zwiniętych pasków ołowiu. Po rozwinięciu okazało się, że przypominają one rzymskie tabliczki złorzeczące i, chociaż wydają się niezapisane, to w połączeniu ze znalezionymi w willi miniaturowymi siekierkami wotywnymi, sugerują, że na terenie posiadłości znajdowało się miejsce rytualne bądź pielgrzymkowe.


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Ludzie częściej zarażają zwierzęta, niż zwierzęta ludzi

27 marca 2024, 17:08

Zoonozy, choroby przechodzące ze zwierząt na człowieka, to jedno z poważniejszych zagrożeń dla ludzkiego zdrowia. To często również wysoce niebezpieczne schorzenia, jak Ebola, wścieklizna czy ptasia grypa. Ostatnia pandemia, COVID-19, to również przypadek zoonozy. Z badań przeprowadzonych właśnie przez University College London wynika jednak, że patogeny znacznie częściej przechodzą w odwrotnym kierunku, z ludzi na zwierzęta udomowione i dzikie, powodując u nich antroponozy.


CERN ujawnia kolejne szczegóły na temat planowanego 100-kilometrowego akceleratora cząstek

6 lutego 2024, 12:11

W 2019 r. CERN opublikował wstępny raport projektowy nowego akceleratora cząstek. Future Circular Collider miałby być 4-dłuższy i 6-krotnie potężniejszy niż Wielki Zderzacz Hadronów. W ubiegłym roku rozpoczęto badania polowe w miejscu ewentualnej lokalizacji FCC. Potrwają kilka lat i obejmą ocenę oddziaływań na środowisko, badania sejsmiczne i geotechniczne. Zaś w ostatni piątek (2 lutego) CERN przedyskutował wstępne wnioski z przygotowywanego studium wykonalności FCC.


Skarb 100 000 monet znaleziony w Japonii. Wśród nich najstarsze monety zjednoczonych Chin

15 listopada 2023, 11:07

Podczas prac przy budowie fabryki w japońskim mieście Maebashi archeolodzy znaleźli skarb składający się z około 100 000 monet. Są wśród nich pierwsze monety wytwarzane w zjednoczonych Chinach. Monety zostały pogrupowane w pakunki po 100 sztuk, związanych słomą przeciągniętą przez otwory w środku oraz zawinięte w słomiane maty. Archeolodzy uważają, że skarb został celowo ukryty w bardzo niespokojnym okresie historii Japonii.


Uratowali najstarszą studencką gazetę Europy

13 października 2023, 11:16

Dzięki zbiórce udało się uratować najstarszą gazetę studencką w Europie. „The Student” został założony w 1887 r. na Uniwersytecie w Edynburgu przez Roberta Louisa Stevensona - autora „Wyspy skarbów”.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy